Terapi Gen Eksperimental Memungkinkan Anak-anak dengan Kelainan Pendengaran Turunan untuk Mendengar

Gene-Therapy-Deafness

(SeaPRwire) –   Terapi gen telah memungkinkan beberapa anak yang lahir dengan kebudekan warisan untuk mendengar.

Sebuah studi kecil mendokumentasikan pemulihan pendengaran yang signifikan pada lima dari enam anak yang diobati di Cina. Pada Selasa, Rumah Sakit Anak-anak Philadelphia mengumumkan peningkatan yang serupa pada seorang anak laki-laki berusia 11 tahun yang diobati di sana. Dan awal bulan ini, peneliti Cina melaporkan studi yang menunjukkan hal yang sama pada dua anak lain.

Sampai saat ini, terapi eksperimental hanya menargetkan satu kondisi langka. Tetapi ilmuwan mengatakan perawatan serupa mungkin suatu hari dapat membantu banyak anak lain dengan jenis kebudekan lain yang disebabkan oleh gen. Secara global, lebih dari setengah miliar orang mengalami kebudekan atau gangguan pendengaran, dan gen bertanggung jawab untuk sekitar setengah kasus. Kebudekan warisan adalah kondisi terbaru yang ditargetkan ilmuwan dengan terapi gen, yang sudah disetujui untuk mengobati penyakit seperti hemofilia dan leukemia.

Anak-anak dengan kebudekan warisan sering mendapatkan alat bantu dengar yang disebut implan koklea yang membantu mereka mendengar suara.

“Tidak ada perawatan yang dapat membalikkan kerusakan pendengaran … Itulah sebabnya kami selalu berusaha mengembangkan terapi,” kata Zheng-Yi Chen dari Mass Eye and Ear Boston, penulis senior studi yang diterbitkan Rabu di jurnal Lancet. “Kami tidak bisa lebih bahagia atau bersemangat tentang hasilnya.”

Tim merekam kemajuan pasien dalam video. Salah satunya menunjukkan bayi yang sebelumnya tidak bisa mendengar sama sekali, memandang kembali ketika dokter berbicara enam minggu setelah perawatan. Video lain menunjukkan gadis kecil 13 minggu setelah perawatan mengulangi kata ayah, ibu, nenek, dan “Aku cinta kamu.”

Semua anak dalam eksperimen memiliki kondisi yang menyebabkan 2% hingga 8% kebudekan warisan. Disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk protein telinga dalam bernama otoferlin, yang membantu sel rambut mentransmisikan suara ke otak. Terapi satu kali menyampaikan salinan fungsional gen tersebut ke telinga dalam selama prosedur bedah. Sebagian besar anak diobati di satu telinga, meskipun satu anak dalam studi dua orang diobati di kedua telinga.

Studi enam anak dilakukan di Universitas Fudan di Shanghai, dipimpin bersama oleh Dr. Yilai Shu, yang dilatih di laboratorium Chen, yang bekerja sama dalam penelitian ini. Pendana termasuk organisasi ilmu pengetahuan dan perusahaan bioteknologi Cina Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Para peneliti mengamati anak-anak selama sekitar enam bulan. Mereka tidak tahu mengapa perawatan tidak berhasil pada salah satu anak. Tetapi lima lainnya, yang sebelumnya kebudekan total, sekarang dapat berbicara dengan orang lain dalam percakapan normal. Chen memperkirakan mereka sekarang mendengar pada tingkat sekitar 60% hingga 70% normal. Terapi tidak menyebabkan efek samping besar.

Hasil awal dari penelitian lain juga sangat positif. Regeneron Pharmaceuticals New York mengumumkan pada Oktober bahwa anak di bawah usia 2 tahun dalam studi yang disponsori dengan Decibel Therapeutics menunjukkan peningkatan enam minggu setelah terapi gen. Rumah sakit Philadelphia – salah satu situs dalam uji coba yang disponsori anak perusahaan Eli Lilly bernama Akouos – melaporkan bahwa pasien mereka, Aissam Dam dari Spanyol, mendengar suara untuk pertama kalinya setelah diobati pada Oktober. Meskipun suara teredam seperti mengenakan penutup telinga busa, dia sekarang dapat mendengar suara ayahnya dan mobil di jalan, kata Dr. John Germiller, yang memimpin penelitian di Philadelphia.

“Itu adalah peningkatan yang dramatis,” kata Germiller. “Pendengarannya membaik dari keadaan kebudekan total dan mendalam tanpa suara sama sekali menjadi tingkat kebudekan ringan hingga sedang, yang dapat dikatakan sebagai disabilitas ringan. Dan itu sangat menggembirakan bagi kami dan semua orang. ”

Dr. Lawrence Lustig dari Universitas Columbia, yang terlibat dalam uji coba Regeneron, mengatakan meskipun anak-anak dalam studi ini tidak mendapatkan pendengaran sempurna, “bahkan pemulihan kebudekan ringan pada anak-anak ini cukup luar biasa.”

Namun, ia menambahkan, banyak pertanyaan yang tersisa, seperti berapa lama terapi akan bertahan dan apakah pendengaran akan terus meningkat pada anak-anak.

Juga, beberapa orang menganggap terapi gen untuk kebudekan secara etis problematis. Teresa Blankmeyer Burke, profesor filsafat tuli dan bioetikus di Universitas Gallaudet, mengatakan dalam email bahwa tidak ada konsensus tentang kebutuhan terapi gen yang menargetkan kebudekan. Dia juga menunjukkan bahwa kebudekan tidak menyebabkan penyakit parah atau mematikan seperti, misalnya, penyakit sel sabit. Dia mengatakan penting untuk terlibat dengan anggota komunitas tuli tentang prioritas terapi gen, “khususnya karena ini dirasakan banyak orang sebagai ancaman eksistensial terhadap kemakmuran komunitas tanda bahasa yang berkembang.”

Sementara itu, para peneliti mengatakan pekerjaan mereka bergerak maju.

“Ini adalah bukti nyata bahwa terapi gen bekerja,” kata Chen. “Ini membuka seluruh bidang ini.”

Artikel ini disediakan oleh penyedia konten pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberikan jaminan atau pernyataan sehubungan dengan hal tersebut.

Sektor: Top Story, Daily News

SeaPRwire menyediakan distribusi siaran pers real-time untuk perusahaan dan lembaga, menjangkau lebih dari 6.500 toko media, 86.000 editor dan jurnalis, dan 3,5 juta desktop profesional di 90 negara. SeaPRwire mendukung distribusi siaran pers dalam bahasa Inggris, Korea, Jepang, Arab, Cina Sederhana, Cina Tradisional, Vietnam, Thailand, Indonesia, Melayu, Jerman, Rusia, Prancis, Spanyol, Portugis dan bahasa lainnya.